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博主胡德良:邢台学院外语系英语教授,中国译协专家会员,河北省译协常务理事,邢台市译协副会长。爱好翻译,内容涉及宇宙探秘、医疗卫生、家庭保健、生命科学、能源科学、地球科学、环境科学、散文小说和纪实文学等领域。所译文章曾见于《光明日报》、《科技日报》、《健康时报》、《健康报》、《英语世界》、《英语知识》、《科技英语学习》、《科学之友》、《科学与文化》、《世界科学》、《生命世界》等全国各大报刊。博客特色:英汉对照、图文并茂,融趣味性、科学性、知识性为一体。

解开“大胡子女士”之谜(图)  

2009-09-05 08:20:28|  分类: 医疗保健 |  标签: |举报 |字号 订阅

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解开“大胡子女士”之谜(图) - 月亮飞船 - 月亮飞船的博客

朱莉娅·帕斯特罗娜作为一名“大胡子女士”而著称。

Solving the Mystery of the Bearded Lady

By Claire Thomas    胡德良

 Julia Pastrana was history's most famous bearded lady. In the 19th century, she fascinated spectators as part of a traveling circus, dancing and singing in clothes that showed off her hairy visage and limbs. In 1857, The Lancet documented Pastrana as a "peculiarity," but modern medicine shows that she suffered from a real disorder known as congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT), sometimes called "werewolf syndrome." Now, Chinese scientists have begun to unravel the genetic story behind her condition.

 朱莉娅·帕斯特罗娜是历史上最著名的“大胡子女士”。十九世纪时,她作为流动马戏团的一员,穿着可以突显其面部和四肢毛发的衣服,唱歌跳舞,吸引观众。1857年,《柳叶刀》杂志把她描述为“奇特之人”。但是现代医学证明,她实际上是患了一种叫做“先天性全身终毛增多症(CGHT)”的疾病,有时也称之为“狼人综合征”。现在,中国的科学家开始解开跟她的病情相关的基因之谜。

 CGHT is an extremely rare but highly heritable disorder. Scientists are unsure how many people have the condition, but there are at least 30 cases in China's billion-strong population. Affected men and women develop excessive dark hair across their bodies and faces. Some sufferers also have a broad, flat nose, large ears, a large mouth, and thick lips, and, occasionally, an enlarged head and jaw.

 CGHT是一种极其罕见但遗传性很强的疾病。科学家们还没有确定到底有多少人患有这种疾病,但是在中国不下十亿人口中至少有30例。患病的男女全身和面部长有特黑的毛发。有些患病者还长有宽扁的鼻子、大大的耳朵、大大的嘴巴和厚厚的嘴唇,偶尔还长有大脑袋和大下巴。

 Hoping to discover the genetic basis of CGHT, geneticist Xue Zhang of the Peking Union Medical College in Beijing scoured his country for cases of the disease. After 4 years of searching through medical literature, the Internet, and even television, his team found three affected families, including 16 afflicted members willing to participate in the study. The researchers scanned the DNA of these individuals and compared it with the DNA of 19 family members without CGHT. After narrowing down the search to a short section on chromosome 17, the team looked for mutations called copy number variations, in which large chunks of DNA are repeated or removed. All of the CGHT sufferers had a copy number variation in which DNA was deleted across the same four genes, the authors report today in the American Journal of Human Genetics. None of the unaffected family members had the mutations.

 北京协和医学院遗传学家张学希望能够发现CGHT的遗传基础,他开始在全国搜寻CGHT病例。四年之后,研究小组通过医学文献、互联网,甚至通过电视节目,搜寻到三个患有此病的家庭,包括16名患病成员,他们愿意参与该研究。研究人员扫描了这些患者的DNA,并将其与19个未患CGHT的家庭成员进行对比。研究小组将搜寻范围缩小到17号染色体的一小段上,然后寻找一种叫做“拷贝数变异”的基因突变现象。在拷贝数变异现象中,大块大块的DNA存在重复或缺失。研究人员在今天出版的《美国人类遗传学杂志》上报道:所有的CGHT患者都存在拷贝数变异现象,在相同的四个基因里都存在DNA缺失。未患CGHT的家庭成员都没有不存在这种基因突变。

 Zhang speculates that the mutations change the local structure of the chromosome, interfering with the production of nearby genes. Indeed, one neighbor, SOX9, is linked to hair growth: Mice without it are known to suffer from hair loss, or alopecia. If the CGHT mutations somehow alter this region of chromosome 17 so that the SOX9 protein is overproduced in hair follicle stem cells, this would cause excessive hair growth, says Zhang. "But all this is pure speculation," he says.

 张学推测:基因突变改变了此处染色体结构,影响了附近基因的产生。的确,附近的一种基因——SOX9,跟毛发的生长有关。据了解,没有这种基因的老鼠毛发就会受损,或者说就会患上“秃头症”。张学称,如果CGHT患者的基因突变使17号染色体区域发生改变,进而致使毛囊干细胞中的SOX9蛋白产生过剩,这样就会引起过多的毛发生长。“但是,所有这一切都纯粹是推测,”张学说。

 Zhang may be onto something, says Eli Sprecher, a hair disorder expert at the Rappaport Institute in Haifa, Israel. Another hair-overgrowth condition- Ambras syndrome --has been linked to chromosomal rearrangements, he notes, so it's plausible that CGHT works the same way. This study is "a first and important step" toward solving the puzzle of this disease, he says.

 以色列海法市拉帕波特研究所的毛发疾病专家伊莱·斯普雷彻说,也许张学清楚地了解某些情况。他指出:另外一种毛发增生的情况被称为“阿姆布拉斯综合征(Ambras syndrome)”,这种情况跟染色体的重新排列相关,因此有理由相信CGHT的致病原理相同。“该研究向治愈这种疑难疾病迈出了重要的第一步,”斯普雷彻说。

译自:美国《科学》杂志网站(21 May 2009

原著:Claire Thomas

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